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有些罕见疾病的发病几率只有几万分之一，国内对治疗这些病症的药物却没有生产，而国外对这些病症的治疗大多都有一些特效药，一些罹患罕见病的孩子只能通过在国外代购“特效药”谋求一线生的希望。然而，这样的代购风险重重，不仅不能保证药品真实，还不能保证稳定供货。近日，复旦大学附属儿科医院特需诊疗中心主任、市政协委员周蓓华等5位委员联名提案，建议有关部门对一些外国药品通过特殊的通道准予入关，为这些患上少见病、罕见病的孩子提供治疗，以保障他们能健康成长。
在医学临床上有一类少见病，在人群中发病的比例仅几万分之一，甚至更少，这一类疾病往往临床表现严重，不及时治疗甚至危及生命、侥幸存活也会留下严重的后遗症。但在国外，往往有这些疾病相关特效药物治疗，而且有长达数十年的临床使用经验，疗效确切，副作用不大或在可接受范围，因此很多为一线用药。而且患者一旦治疗总体费用不大，患者及早治疗多数可以健康成长而不会落下严重的后遗症。
“上海作为国内医疗最发达地区，随着分子生物学等新技术的发展，对于这些少见病、罕见病的诊断水平正逐渐提高。但是，一旦医生诊断了这一类疾病，却面临着无法处方的窘境，或只能用一些副作用大的药物来治疗。”，事实上，有些罕见病在国外已有疗效稳定的特效药，我国却并无药厂生产。
比如“先天性肾上腺皮质增生症”其中的一种类型——17-羟化酶缺陷型，国外共报道了约120例，国内仅有零星报道。此类病人出生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、不安、体重不增及严重脱水、电解质紊乱及酸碱失衡，如不及时治疗，可因循环衰竭而死亡。英国一家制药公司生产的“9-α-氟氢化可的松”因副作用少，疗效肯定而作为其特效治疗药物在国外广泛应用。
然而，由于是少见病或罕见病的治疗用药，国际上仅有少量的药厂生产，国内并无此类药物的生产厂家。由于病人少，用药量极少，海外药厂不可能进入中国生产和销售。病人只能赴海外购买或请人代购，药物来源不稳定，治疗也常常被迫中断，而且容易成为违法和社会稳定的隐患。近年来，时有类似的案例见诸报端。
因为这类救命药物国内并不生产，医生也很为难。医生在和国外的医学交流中会了解此类药物的生产厂家、购买途径，但是医生无法也不能代病人购药。因为这其中涉及到诸多问题，如医生代购药，超出了其执业范围，还会被疑有利益存在;没有进口批号的药即使在国外已经是成熟的上市药，但是如果在国内转卖，按我国现行的法规会被认定为假药。
所以，“医生只能告诉病人特效药的名称，哪个国家药厂生产，让病人自行购买。”由于这类药品是针对少见病、罕见病的治疗，是处方药，且一般的药房不可能随便买到，所以病人经常会有断药的危险。还有部分患者无能力赴海外购药、找不到代购的人或根本就无法购买到此类药物，就只能放弃治疗。
目前，医生和患者都不知道对于这类少见病、罕见病的在国内有哪些特效药药物，那么，如何通过正常的途径得到进口的“特效药”。如果能建立一条有效的“救命药”进口通道，对于患者朋友无疑就是看见了一条生的希望。同时，正规渠道的设立也能大大减少走私牟利的不法行为的出现。